代母产子的好处和坏处_做代妈会伤害吗_【妇幼科普】第三代试管婴儿技术阻断

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调查数据显示，我国现有重度耳聋人群近3000万人，其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属遗传性耳聋患儿。

耳聋是不可逆的，它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递，最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。

今天，心主任黄晓洁对遗传性耳聋的遗传性咨询和第三代试管婴儿技术进行全面解读，为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业指导。

耳聋致病因素：

遗传性耳聋最严重最常见

听力障碍是临床上最常见的出生缺陷之一，给患儿语言发育及其社会生活都带来非常严重的影响。

黄晓洁主任介绍，耳聋的致病原因包括遗传因素、环境因素和不明原因导致的耳聋，母婴感染、用药不当、外伤等都会导致耳聋。但最严重也最常见的是遗传性耳聋，在先天性耳聋患者中，超过60%的患者是由遗传因素导致的。

"按照遗传疾病孟德尔遗传定律，遗传性耳聋涵盖了单基因疾病孟德尔遗传定律所有的遗传方式。也就说它的遗传方式非常广泛，包括常染色体的隐性遗传、常染色体的显性遗传、性连锁遗传以及线粒体遗传。”黄主任解释说。

那么什么是染色体隐性遗传呢?

*染色体隐性遗传：指父母双方听力正常，但子代却出现了耳聋。子代有25%是正常表型，25%是耳聋患者，还有50%会把父母的致病基因携带下去。

*常染色体显性遗传：指本身就是耳聋患者，子代会有50%的风险发生遗传性耳聋。

*性连锁遗传：这种遗传方式的特点在于致病基因是在男性身上还是女性身上，但子代再发遗传性耳聋的风险也很高。

*线粒体遗传：由于只有母亲的线粒体可以往子代进行传递，所以这是母系遗传的情况。

第三代试管婴儿

预防耳聋患儿的出生有三级预防措施：

*首先，三级预防是指新生儿筛查，对筛查出听力障碍的孩子及早进行干预，但这些孩子始终是耳聋患者，没有完全能治愈的可能。

*其次，二级预防就是产前筛查，在孕期通过羊水穿刺、绒毛穿刺进行诊断，如果是发现耳聋胎儿要进行引产。这两种方式都会给社会、家庭以及孕妇本人带来很大的伤害。

*目前最好的方法是一级预防措施——植入前胚胎遗传学检测（PGT）技术，也就是通常所说的第三代试管婴儿技术。

黄晓洁主任介绍，受精后的胚胎有形成胎儿的内细胞团和形成胎盘的外滋养层，采集3-10个外滋养层细胞，采用二代测序技术检测出致病基因携带，然后选择不携带致病基因的胚胎植入母亲子宫，就可以避免再生育遗传性耳聋患儿，从源头上阻断耳聋的遗传性疾病向下一代传递。

专家建议：

哪些人需要做遗传性耳聋咨询?

“虽然第三代试管婴儿技术是目前阻断遗传性耳聋传递的最佳方法，但选择用这种方式前我们首先要判断出是不是遗传性耳聋。”黄晓洁主任表示。遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的听力障碍患者进行商谈的过程。所患耳聋是否为遗传性疾病、发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率评估，咨询医生给咨询者提出相关检查的建议，提供可能的生育方式，帮助和指导患者做出生育的合适选择。

针对耳聋疾病来说，遗传咨询主要面对的人群有：

1.本人就是耳聋患者。耳聋的人往往伴无法开口说话，由于语言交流的障碍，他的配偶往往也是聋哑人群，因此进一步增加了子代耳聋再发风险。这些人群在生育以前，一定要接受遗传咨询。

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2.家族里耳聋患者或者家族成员里有人生育过耳聋患儿，这类人群也应该进行遗传咨询。

3.夫妻双方听力是正常的，但是生育过耳聋患儿，也应该进行遗传咨询和相应的基因检测。

4.亲属里有耳聋患者或者生育耳聋患儿的人群。

“针对以上人群，通过遗传咨询和家系图谱判断，再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式，帮助他们进行再生育方式的选择。”

第三代试管婴儿技术(PGT)是在第二代试管婴儿技术(ICSI)的基础上，对体外受精获得的胚胎进行遗传学检测，阻断特定染色体病或单基因病向子代传递，从源头上进行出生缺陷干预，避免孕妇产前诊断因胎儿异常反复引产的痛苦，实现优生优育。

“遗传咨询以后，还要根据患者情况进行相关基因检测，寻找致病基因和致病位点，明确以后就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。”黄主任介绍说。

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“孩子脐带绕颈了，缺氧很严重，脸都紫了。”2013年10月26日，刚刚生下儿子的我，由于没听见孩子哭，忍不住询问医生，没想到会得到这样的回复。结婚多年，因为输卵管堵塞的原因，我一直很难怀孕，喝了很多中药始终没有起色，借钱做试管好不容易有了孩子，却因为我自己不小心摔倒导致流产。幸好上天垂怜，终于赐给我一个孩子，可我怎么也想不到，伴随着幸福到来的还有无尽的痛苦和折磨。

我叫高丽童，云南楚雄人，今年32岁。9年前与丈夫结婚后，我们就一直很想要个孩子，可一直没怀上。为了怀孕我们尝试了很多方法，好不容易试管有了孩子也因为我失足从楼梯摔落而流产。我一度想过放弃，就在我万念俱灰时，迎来了一个好消息，我居然自然怀孕了。有了上一次流产的前车之鉴，我每次出门都非常小心，孕检也都按时去医院报道，生怕孩子出现什么问题。好在检查结果显示一切正常，这让我松了一口气。

当医生告诉我孩子出生时因为脐带绕颈缺氧时，我的心一直悬着。出院后，我也天天担心孩子会因为缺氧出现什么异常，常常睡不着觉。我的担忧还是变成了现实，孩子5个月大的时候突然昏迷不醒，我赶紧抱着儿子连夜赶去当地一家医院，医生告诉我，孩子很有可能得了脑瘫和癫痫，还伴有支气管肺炎，但年纪太小没办法进行治疗。

那一瞬间，我抱着儿子瘫软在墙角，整个孕期我一直小心翼翼，为什么孩子会得上这样的病？我实在不愿意相信这个结果，抱着一丝侥幸，我带着高高回到家，打算等他长大点再换家医院看看。儿子满一岁时，我带着他来到昆明儿童医院，结果被确诊为脑瘫癫痫，看到诊断书时，我内心深处最后一点希望之火，被彻底浇灭了。

“得抓紧治疗，这病可拖不得，你家孩子有癫痫更得注意。”在医生的建议下，我带儿子开始做各种康复训练。除了常规的理疗、推拿和针灸外，平时里我也经常用手扶着儿子的头，不断帮他按摩手脚。每次看着孩子无法抬头，就像一团软泥时，我的眼泪都忍不住往下掉。康复训练每个月需要花上万元，像我们这种农村家庭根本没办法负担，治疗没坚持太久，就因为无法支付费用只能出院，开始断断续续地治疗。

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2019年的一天，我刚刚给儿子做完饭，就听见客厅一阵巨响，我赶紧过去，本来好好在床上躺着的高高已经瘫在地上，四肢不停抽搐，眼神空洞一直盯着上空，感觉连呼吸都快没了。我急忙抱着他冲向医院，在医生合力抢救下，儿子总算捡回一条命。“癫痫发作是很危险的，时间如果太长的话送来医院都没用，得吃药控制。”医生的话让我的心悬了起来，看着脸庞渐渐有了血色的儿子，我心痛难忍。

都怪我，是我没有能力给孩子治病，才让他遭遇这样的痛苦。脑海中再次浮现出儿子刚出生被脐带绕颈时一脸青紫的模样，我恨透了自己，因为家里没钱，孩子从来没得到系统的治疗，这一次更是险些连命都没保住，这样的事情绝对不能再发生第二次，无论如何也要给儿子治病。于是，我找遍了所有亲戚，再加上贷款借来的钱，终于凑够了十万元，让儿子在医院重新开始治疗。

为了给儿子持续治疗，我想尽了各种办法，除了借钱贷款，全家节衣缩食外，家里值钱的东西都已经典当一空，最窘迫时，三百块买来带孩子去医院的自行车一百多块就卖了。整整坚持了六年，终于看到高高可以伸手抓住医生递过来的木棒了，虽然没能持续太多，但我还是喜极而泣。这六年来，我吃不好睡不好，夜夜担心，过着暗无天日的日子，总算盼来了孩子一点点进步。

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“只要坚持治疗，孩子以后一定能开口说话和走路。”医生的话让我对未来充满了希望。从2013年儿子出生那天起，我从来没有这么高兴过，我仿佛看到他张开双臂向我奔跑的画面。可如果要继续治疗，就意味着需要源源不断的费用，之前为了给儿子治病，老家的房子已经抵押出去，家里早已一贫如洗，实在是心有余而力不足了。可让我眼睁睁看着儿子中断治疗，我真的做不到，哪怕有一丝可能，我也要撑下去。

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