代母与试管婴儿的关系_招聘试管代妈_西南医院去年确诊唐氏儿118名二胎父母发

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3月21“世界”。陆军军医大学西南医院的妇产科专家们在该院举办“世界”义诊活动。活动现场，上游新闻记者了解到，2017年西南医院就确诊了118名唐氏儿，比2016年略有上升。

什么是唐氏综合征？西南医院妇产科主任梁志清表示，唐氏综合征即称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人的细胞中有23对染色体，共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。

“我们希望通过这次活动，唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注，研究的了解和认识，重视产前筛查和产前诊断，特别是二胎产妇，因为高龄产妇的风险会更大。”梁志清主任说。

据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，且有逐年上升趋势。截至目前，医学上对该病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

“2017年，产科门诊量为150000人次左右，选择了比唐氏筛查更准确的无创DNA产前检测技术有6300例。”姚宏表示，2017年，西南医院就确诊了118名孕妇怀上唐氏儿。不过，姚宏解释，这个数据不能代表地域性。因为有很多孕妇是来自外地，因当地的诊疗水平有限，而到西南医院进行确诊。

“现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。25岁产妇诞下“唐氏儿”的机率为1/1100；35岁为1/380；45岁为1/30。”西南医院产前诊断中心主任姚宏告诉上游新闻记者，高龄二胎的孕妇更要注重产前检查。一些孕妇认为自己一胎的孩子正常，就不用再进行产检。姚宏表示，每次怀孕都有怀上唐氏儿的风险。更值得注意的是，二胎爸爸的年龄问题。其实“爸爸”的年龄越高，胎儿染色体异常和某些遗传性疾病的患病率会更高。不过，姚宏表示，只要进行规范的产前检查，唐氏儿的出生率其实可以降到一个非常底的水平。

一、什么是遗传代谢病？

遗传代谢病（inheritedmetabolicdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，并累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官，引起一系列临床症状的一组疾病。

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二、遗传代谢病常见吗？

遗传代谢病种类繁多，迄今发现的已超过5000种，常见有500-600种。虽然IMD的单一发病率较低，约为万分之一至千万分之一，但总体发病率较高，可占到活产婴儿的1/500。

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国内常见的遗传代谢病有甲基丙二酸血症、戊二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、异戊酸血症、丙酸血症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症、枫糖尿症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、糖原贮积症、尿素循环障碍、Citrin缺陷症、肉碱缺乏症、多种羧化酶缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、21-羟化酶缺乏症等。

三、遗传代谢病的临床表现

Ø特点一：绝大多数属常染色体隐性遗传

这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。父母双方表型正常，若均为致病基因携带者，有1/4的几率生出遗传代谢病患儿。少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传，或者线粒体遗传。

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Ø特点二：发病年龄不一

IMD的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期甚至青少年期和成年期，其中近25%的IMD在新生儿期发病。患者可表现为急性起病，在新生儿期就出现代谢危象、间隔性急性发作、猝死，或者可表现为缓慢进展型。

Ø特点三：临床表现复杂多样，缺乏特异性

多数IMD临床表现缺乏特异性，可累及全身各个器官尤其是神经系统及消化系统，常表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾肿大、心肌病、肌张力低下、白内障、皮疹、低血糖、酸中毒、电解质紊乱、高乳酸及高血氨等。

此外，不同病种可表现出相似的临床症状，而同一病种有可能因不同个体而表现出差异较大的表型。

Ø特点四：遗传代谢的临床危害及预后

遗传代谢病的临床危害取决于患儿，随着代谢物的贮积，逐渐造成组织受累、器官功能衰竭。

1．神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷或死亡。

2．多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋。

3．终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已致残或死亡。

4．其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。

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四、遗传代谢病小结

遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，并累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官，引起一系列临床症状的一组疾病。

1.绝大多数属常染色体隐性遗传

2.种类繁多，总体发病率高

3.多数在新生儿、幼儿和儿童期发病

4.临床表现复杂多样，缺乏特异性

5.预后差

参考文献：

[1]顾学范.临床遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版社,2015.

[2]郝虎,肖昕.遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战[J].分子诊断与治疗杂志,2019,11（01）:1-5+38.

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