代孕的孩子受代母影响吗_代母成功率高吗_提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种

[在做代母]

一代二代试管婴儿的是受精方式的改进。三代试管婴儿虽然技术上进行了迭代，但并不是在受精方式上进行的改进。而对于三代试管你又看了解多少?下面，我们就跟美福生命一起来了解一下三代试管婴儿哪些事儿!

三代试管婴儿的医学名词是：胚胎移植前遗传学检查，英文缩写PGT。

人类的绝大多数疾病是遗传病或者说和遗传物质相关。遗传特性在受精卵形成后就存在了，出生后无法从根本上治疗。

预防遗传病的发生最好的方法就是不让携带致病基因的胚胎发育。

反复发生的流产、胎停育也可能和胚胎的遗传物质有关，如果染色体结构异常、数目异常，就会发生流产，反复移植失败。预防这种流产和反复移植失败的方法是选择染色体正常的胚胎进行移植。

怎么选择染色体正常的胚胎，怎么选择不携带某种致病基因的胚胎?

要对所有的胚胎进行遗传学筛查。这就是传说中的第三代试管婴儿。

哪些情况需要做三代试管

如何看待代母产子

单基因遗传疾病。人类很多疾病能确定某一段基因突变导致的，比如血友病、多囊肾、地中海贫血等等。致死性、严重影响健康的单基因病可以进行胚胎筛查

染色体疾病。如果夫妻中有染色体结构发生遗传，比如平衡易位、缺失、重复等等，会导致不孕或流产。可以进行胚胎染色体筛查促进生育，防止流产。

筛查染色体非整倍体疾病。更多的反复发生的流产可能是胚胎发生了染色体非整倍体异常，多一条、少一条或者若干条。父母染色体正常，。也可以通过胚胎染色体筛查。高龄女性发生染色体非整倍体异常概率增加，因此建议高龄女性怀孕可以直接进行三代试管。

三代试管并不是主要解决不孕问题，而主要解决避免有遗传病的后代出生或者由于染色体缺陷导致的不孕及反复流产。

第三代试管婴儿的成功率是多少?

孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素，第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者，通常年龄偏大，获得胚胎数量较少，再经过PGD筛选后，可供移植的胚胎数更少，因此从表象上看，第三代试管婴儿成功率往往不如第一代和第二代，然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代，美福生命专家表示：第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选，一旦妊娠，其流产率比普通试管婴儿要低，出生缺陷率明显下降。

自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来，利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面，NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外，基于人群的携带者筛查在1970年开始推广，在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高的性价比。之前报道过，近60%的严重产后单基因疾病是显性遗传模式，其中大多数是由基因新发突变（denovo）引起的，但是，尽管这类疾病的发病率相对较高，但尚未提供以人口规模的产前筛查。值得注意的是，高通量测序(NGS)为常见显性骨骼发育不良的非侵入性产前诊断提供了一种准确而灵活的方法。利用数字PCR、sanger测序或NGS对少数变异或基因进行针对性的非侵入性产前检查已经发展成为单基因疾病的检测方法。这些方法的局限性在于它们聚焦于检测较小目标区域的突变和使用位点特异性引物，很难在高度支离破碎的cfDNA。最近贝勒医学院的科学家们重新设计了NIPS30个基因的新发或遗传自父母的致病变异进行检测，文章发表于顶级医学杂志NatureMedicine。

30个基因对应的是人类常见的显性遗传病，发病率累积达到1/600。具体如下表

为了减少建库和测序误差，使用独特分子标签（UMI）技术，原理如下图

在变异突变丰度小于等于2.5%，UMI相比普通技术可以显著减少建库和测序误差，如下图

接下来，还开发了一种基于单核苷酸多态性（SNP）的胎儿cfDNA比例（FF）计算方法，该方法使用母体血浆中存在的胎儿cfDNA中的来自父母的等位基因信息。其与经典的基于Y染色体男胎相比，相关系数达到0.981.

在检测突变方面，应用标准的正常转化过程将含有基因座特异性DNA变异的基于UMI的NGSreads的数量转换为Z值，将Z−0.6作为cutoff排除假阳性位点，新发突变、遗传自父亲变异以及背景假阳性位点的Z值如下图

中国代母收费

来自美国、欧洲和亚洲的458个临床样本被收集，422个符合纳入标准，在这些样本中151（35.8%）个样本胎儿超声异常，28个检测有新发致病或可能致病变异，43个（10.2%）有遗传病家族史，具体结果如下图

如何寻找代母

35个阳性样本有26个获得后续临床怀孕信息，1个为自发流产，8个选择终止妊娠，7个为出生后死亡，10个为出生存活。20个阳性样本通过侵入性或流产组织/出生后获得验证，100%符合。

在本项目通过NIPS进行单基因遗传病筛查的先进技术包括独特分子标签技术可以准确分析低比例突变；通过探针杂交而不是PCR扩增来靶向富集以避免高度片段化的cfDNA中的等位基因丢失;用于检测靶基因中基本上所有序列突变的全基因测序；基于SNP的胎儿cfDNA比例评估与基于该比例的Z值评估低频变异的统计方法。

游侠点评

通过cfDNA来进行单基因遗传病的筛查毫无疑问是将来的方向，准确评估胎儿cfDNA比例非常关键，相比基于父母的携带者筛查方案来说，本项目提到的方案可以检测新发突变而更有优势，胎儿cfDNA的高效富集将加速该方案在临床的落地与应用。

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