发布时间:2023-02-02 浏览量:505次
[找代母的后遗症]
随着三代试管
在
临床
上
的广泛
应用
,
大众知道
三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常
再
到单基因病,
还有
非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了,三代试管
具体
可以筛查哪些
我们熟知的
遗传病
呢?
三代试管可以筛查出来的遗传病包括有:
1.
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于
1-22
号常染色体上,常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传,且男女皆可发病,患者任何子女患病概率都为
1/2
。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。
2.
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中
25%
发病,男女比例患病机会相同;
25%
正常;
50%
为没有发病,但是属于杂合子,在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血
r
球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。
3.
X
连锁显性遗传病
x
连锁显性遗传是
x
连锁,它的致病基因在
x
染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者,男性患者中,后代女性都是患者,男性都正常,而女性患者所生子女
50%
是患者,女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。
4.
X
连锁隐性遗传病
X
连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上,而且是隐性致病,即如果患者携带两条
X
染色体,一条正常,另一条不正常,则并不发病。因为属于隐性发病,所以两条
X
染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的
X
连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。
5.
染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有
21-
三体综合征,其次为
18-
三体综合征、
13-
三体综合征、
5p
综合征等;性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。
6.
单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有
8000
多种,并且每年在以
10-50
种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。
7.
多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息,通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响,与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是,因为多基因遗传病的复杂性,目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的,所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险,为了优生优育大部分都会选择丁克。
近几年来,试管婴儿辅助生育技术成功率不断提高,得到不少不孕不育者的认可。为了更好提高自身试管成功率,患者在进入试管周期时,一定要做好充足的准备工作,以保证周期中的各个环节都能顺利实施,尤其是饮食上,一定要多加注 意,这样才能为整个试管婴儿过程保驾护航。
不盲目
补充营养
做试管婴儿之前,很多女性朋友都会补充大量的营养,但是专家提醒,切莫过度补充,否则可能会导致“物极必反”的效果。女性在补充营养时,应当对自己的身体实际情况有个了解,缺什么补什么,千万不要乱补充。如果不知道该如何补充,建议与主治医生沟通后,遵照医嘱进行补充。
女性促排期间
女性前期身体评估合格后,月经第二天开始见医生,准备促排卵。促排期间每天应当保障均衡饮食,摄入足够的营养元素。可以多食用一些含蛋白质高的食物,以促进卵泡的生长,如鱼、类、蛋、大豆及其制品等高蛋白质的食物。
女性取卵后
试管婴儿取卵后为了防止腹水的出现,女性朋友要多食用牛奶,纯橙汁、西瓜汁、鱼汤、冬瓜汤等利尿的饮品(取卵多的人每天尿量保持在2000ml左右)。同时吃易消化的食品,汤面、粥、素馅包子等,还要特别注意防止便秘,以免腹部过度用力对卵巢有伤害,应避免辛辣、刺激、烧烤、油炸类食物。
胚胎移植后
女性移植后卧床休息的时间增加,运动量减少,加上黄体酮保胎药物的使用,准妈妈会出现食欲下降消化不良等情况,容易造成便秘。所以饮食上尽量选择容易消化的食物,如喝些米粥,吃含膳食纤维的食物、少吃多餐,这样利于消化和吸收促进排便。试管婴儿移植后便秘与腹泻都会引起子宫收缩,对胚胎着床不利。
饮食是占试管中的部分注意点,更多的还是保证良好的睡眠和心态,过于紧张而产生焦虑情绪,对试管反而会产生不良影响。因此,女性在试管婴儿期间以一个轻松的心态来迎接好孕,才是最重要的。
送好孕,为家庭
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