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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

中新网成都1月10日电 (王鹏)记者10日从四川大学华西第二医院获悉,当日14时19分,随着一声响亮的啼哭,四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在该医院诞生。这是该省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎,移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据介绍,黄女士结婚3年,婚后发生自然流产两次,经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常,也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后,黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。

直到2018年10月,看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后,黄女士夫妇来到医院,经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询,他们生育一个健康孩子的希望被重新点燃。

医院专家团队与当天出生的宝宝。 钟欣 摄在医院专家团队的努力下,成功获得5枚囊胚进行PGT检测,结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。2019年5月,一枚正常胚胎被顺利移植入黄女士子宫内并成功妊娠,后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。今日,黄女士顺利剖宫产一活婴,目前母婴一切情况正常。

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据介绍,胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”,是指在体外受精的胚胎移植入子宫前,通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫,这项技术能有效防止遗传疾病患儿出生。

PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域,主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常,地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病,具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等,以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率,改善妊娠结局。

据四川大学华西第二医院有关专家介绍,PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快,技术要求最高的助孕技术之一。目前该医院已进行PGT治疗的140余例患者,妊娠率达70%,2020年将陆续有三十多名“三代”宝宝出生。(完)

【编辑:房家梁】

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