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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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在国家药品监督管理局日前公布的信息中，由苏州工业园区苏州生物医药产业园企业苏州贝康医疗器械有限公司生产的“胚胎植入前染色体非整倍体(PGS)检测试剂盒(半导体测序法)”获批上市。记者今天(3月3日)从贝康医疗了解到，该检测试剂盒是国内首个进入国家创新医疗器械特别审批“绿色通道”并成功获批的产品，可在试管婴儿的胚胎培育阶段筛查其是否有基因缺陷，即实现了孕前遗传疾病的筛查，是目前唯一能够实现胚胎全染色体精准筛查的注册产品。

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据统计，我国目前有498所辅助生殖机构，每年进行70万例辅助生殖，共有10万试管婴儿，但平均妊娠率仅为46%。也就是说，在选择试管育婴的家庭中，只有不到一半能成功。据贝康医疗运营总监芮茂社介绍，配子、子宫和免疫问题等因素均会影响胚胎植入，但其中因胚胎染色体非整倍性造成的失败率超50%。“人类细胞通常含有46条染色体，非整倍性指染色体数目不同于46条染色体，是一种染色体异常表现。在人类胚胎中，大多数的非整倍体有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形等问题。因此，它已成为试管婴儿失败的主要原因。”芮茂社说，公司的检测试剂盒主要针对因受相关遗传疾病等影响而选择试管育婴的家庭，将出生缺陷的防治提前到了孕前。　

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“精子和卵子在培养皿中结合形成胚胎。当胚胎长到5天时，我们选取外滋养层的3到5个细胞，用试剂盒对其DNA片段进行检测，并生成检测报告。”在贝康医疗的实验室，芮茂社展示了一张检测报告书。记者注意到，报告书表格的中央有一条实线，不同颜色的小圆点代表不同基因，密密麻麻地覆盖在实线上。“在表格上可以看到，22条常染色体对应着实线的不同位置，一旦有偏离，我们可以根据位置判断是哪条染色体有问题，进而判断这个胚胎适不适合植入母体，以减少遗传病婴儿出生的几率，实现优生。”芮茂社说。

据悉，贝康医疗的试剂盒2015年立项，开展了4年多的中心临床试验，拥有庞大的临床数据。芮茂社说，试剂盒可将检测周期缩短到一天，提高了测序结果的比对率、均一性及覆盖度，并建立了分析模型，降低了由扩增偏倚导致样本之间的分析偏差。数据显示，该产品能够将试管婴儿平均妊娠率提升至72%，平均流产率降低至6.9%。(苏报融媒记者 董捷 文/摄)

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